Ha sido una de las preguntas
irritantes en medicina: ¿por qué la mayoría de las personas que tienen ataques
cardíacos o accidentes cerebrovasculares tienen pocos o ningún factor de riesgo
convencional?
Estos son pacientes con niveles
normales de colesterol y presión arterial, sin antecedentes de tabaquismo o
diabetes, y sin antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular. ¿Por qué
no se salvan?
Para algunos investigadores, este
riesgo oculto es la materia oscura de la cardiología: una fuerza invisible pero
omnipresente que atrapa a decenas de miles de pacientes en el hospital cada
año. Pero ahora los científicos pueden haber vislumbrado parte de eso.
Han aprendido que una extraña
acumulación de células madre mutadas en la médula ósea aumenta el riesgo de una
persona de morir dentro de una década, generalmente de un ataque cardíaco o
accidente cerebrovascular, en un 40 o 50 por ciento. Llamaron a la condición
con la jerga médica: hematopoyesis clonal de potencial indeterminado.
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CHIP ha surgido como un riesgo de
ataque cardíaco y accidente cerebrovascular que es tan poderoso como el alto
LDL o la presión arterial alta, pero actúa independientemente de ellos. Y CHIP
no es poco común.
La condición se vuelve más probable
con la edad. Hasta el 20 por ciento de las personas en sus 60 años lo tienen, y
tal vez el 50 por ciento de aquellos en sus 80 años.
"Está empezando a aparecer
que solo hay dos tipos de personas en el mundo: las que muestran hematopoyesis
clonal y las que van a desarrollar hematopoyesis clonal", dijo Kenneth
Walsh, que dirige el centro de biología hematovascular en la Escuela de la
Universidad de Virginia. de Medicina.
Brian Gear, de Braintree,
Massachusetts, tiene hematopoyesis clonal de potencial indeterminado, o CHIP,
que aumenta enormemente sus probabilidades de ataque cardíaco o accidente
cerebrovascular. Crédito Kayana Szymczak por The New York Times
La creciente evidencia ha
desconcertado a los investigadores del corazón. El Dr. Peter Libby, cardiólogo
del Hospital Brigham and Women's y profesor de medicina en la Facultad de
Medicina de Harvard, llama a CHIP el descubrimiento más importante en
cardiología desde las estatinas.
"Estoy convirtiendo parte de
mi laboratorio para trabajar en este tiempo completo", dijo el Dr. Libby.
"Es realmente emocionante."
Las mutaciones se adquieren, no
se heredan, muy probablemente por mala suerte o exposición a toxinas como el
humo del cigarrillo. Pero hay poco que los pacientes puedan hacer.
Brian Gear, un gerente de
proyecto de una compañía de Boston que analiza datos de atención médica,
recibió pruebas genéticas de médicos en el Instituto del Cáncer Dana-Farber
porque su madre había tenido un cáncer de sangre que puede heredarse.
El diagnóstico fue CHIP, algo de
lo que nunca había oído hablar. Y porque aumentó drásticamente su riesgo de
enfermedad cardíaca, cambió la vida.
"Es casi como un Ph.D. en
soltar el control ", dijo el Sr. Gear, quien dijo que tenía alrededor de
30 años. "Por mucho que quieras tener un plan y un destino, también tienes
esto". Da miedo y es aterrador ".
"No quiero usar la palabra
bomba de tiempo, pero así es como se siente", agregó.
CHIP fue descubierto de forma
independiente por varios grupos de investigadores que ni siquiera investigaban
la enfermedad cardíaca. En su mayoría, estaban estudiando los genes de
pacientes que podrían desarrollar leucemia o, en un proyecto de investigación,
esquizofrenia.
Los científicos buscaron bases de
datos de estudios genéticos que involucraron a decenas de miles de personas
cuyo ADN se había obtenido de sus glóbulos blancos.
Para su gran sorpresa, los
equipos convergieron en el mismo fenómeno. Inesperadamente, un gran número de
participantes en el estudio tenían células sanguíneas con mutaciones
relacionadas con la leucemia, pero no tenían el cáncer. En cambio, solo tenían
uno o dos del grupo de mutaciones.
"Esto claramente no estaba
sucediendo por casualidad", dijo Steven McCarroll, un genetista del Broad
Institute y Harvard Medical School. "Sabíamos que estábamos en algo, pero
¿a qué nos dirigíamos?"
Los investigadores adivinaron
rápidamente las líneas generales.
Los glóbulos blancos, los perros
de ataque del sistema inmune, surgen de las células madre en la médula ósea.
Todos los días, algunos cientos de células madre arrojan células sanguíneas que
comienzan a dividirse rápidamente en los 10 mil millones necesarios para
reemplazar a las que han muerto.
A veces, por casualidad, una de
esas células madre de médula adquiere una mutación, y los glóbulos blancos que
produce tienen la misma mutación.
"Algunas mutaciones son solo
marcadores de eventos pasados sin consecuencias duraderas", dijo el Dr.
David Steensma, especialista en cáncer de sangre de la Facultad de Medicina de
Harvard y del Instituto del Cáncer Dana-Farber.
Pero otros, especialmente los
relacionados con la leucemia, parecen dar a las células madre una nueva
capacidad de acumularse en la médula. El resultado es una especie de
supervivencia de las células madre más aptas o de crecimiento más rápido en la
médula.
"Algunas mutaciones pueden
alterar las propiedades de crecimiento de la célula madre", dijo el Dr.
Steensma. "Algunos pueden hacer que la célula madre sea mejor para
sobrevivir en ciertas partes menos hospitalarias de la médula ósea donde otras
células madre no pueden prosperar".
Antes de ser diagnosticado con
CHIP, el Sr. Gear había corrido ocho maratones.
Decidido a no dejar que el
diagnóstico eclipse su vida, espera completar un triatlón pronto. Crédito
Kayana Szymczak por The New York Times
Las células madre mutadas duran
más que las células madre normales en la médula, y su progenie, un porcentaje
cada vez mayor de glóbulos blancos, aparece en la sangre con mutaciones.
Quizás el ejemplo más extremo de
cómo se puede lograr esto se informó en 2014, cuando los investigadores
describieron a una mujer de 115 años . Casi toda su provisión de glóbulos
blancos fue generada por células madre mutadas en su médula ósea.
Al principio había desarrollado
solo dos células madre mutadas. Pero con el tiempo su progenie llegó a dominar
su médula ósea. Sin embargo, vivió tanto como un humano y murió de un tumor.
Pero la gran sorpresa vino cuando
los investigadores observaron los registros médicos de personas con estas
mutaciones de glóbulos blancos. Tuvieron un aumento del 54 por ciento en las
probabilidades de morir en la próxima década, en comparación con las personas
sin CHIP y la causa: ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares .
El Dr. Benjamin Ebert, presidente
de oncología médica del Dana-Farber Cancer Institute, fue el primero en ver el
enlace. Solicitó ayuda al Dr. Sekar Kathiresan, un cardiólogo e investigador de
genética del Massachusetts General Hospital y del Broad Institute, que tenía
datos genéticos de otros cuatro estudios de gran tamaño.
Confirmaron que CHIP duplicó el
riesgo de un ataque al corazón en pacientes típicos y aumentó el riesgo cuatro
veces en aquellos que tuvieron ataques cardíacos temprano en la vida.
Pero, ¿cómo pueden los glóbulos
blancos mutados causar enfermedades cardíacas? Una pista intrigó a los
científicos.
La placa que obstruye las
arterias está llena de glóbulos blancos, inflamados y sujetos a ruptura. Quizás
los glóbulos blancos mutados estaban causando aterosclerosis o acelerando su
desarrollo.
En estudios separados, el Dr.
Ebert y el Dr. Walsh dieron a los ratones un trasplante de médula ósea que
contenía células madre con una mutación CHIP, junto con células madre que no
estaban mutadas. Las células sanguíneas mutadas comenzaron a proliferar en los
ratones y desarrollaron placas de crecimiento rápido que ardían con
inflamación.
"Durante décadas, las
personas han trabajado en la inflamación como causa de la aterosclerosis",
dijo el Dr. Ebert. "Pero no estaba claro qué fue lo que inició la
inflamación".
Ahora hay una posible
explicación, y, dijo el Dr. Ebert, aumenta la posibilidad de que CHIP pueda
estar involucrado en otras enfermedades inflamatorias, como la artritis.
Por ahora, los médicos aconsejan
no realizar las pruebas de CHIP, ya que no hay nada específico que hacer para
reducir los mayores riesgos de cáncer o enfermedad cardíaca que esto conlleva.
Pero, dijo, si la gente realmente
quiere saber si tienen CHIP, pueden hacerse un análisis de sangre que cuesta
unos pocos miles de dólares. (Si no hay una razón particular para la prueba, es
posible que el seguro no pague).
El Dr. Steensma dijo que si
tuviese CHIP, se aseguraría de que hiciera todo lo posible para controlar todos
sus riesgos de enfermedades cardíacas, como el colesterol y la presión
arterial, y que tuviera una dieta saludable y ejercicio. Se pueden desarrollar
medicamentos para ayudar a detener la inflamación en las arterias, agregó.
En cuanto al riesgo de cáncer, el
Dr. Ross Levine en el Centro de Cáncer Memorial Sloan Kettering acaba de abrir
una clínica CHIP en parte para explorar si algunos pacientes con CHIP tienen un
mayor riesgo de cáncer de sangre y, de ser así, qué hacer al respecto.
Por el momento, CHIP se encuentra
en su mayoría accidentalmente en pacientes genéticamente examinados por otras
razones, como Brian Gear. El diagnóstico lo sorprendió, pero también ha
enfocado las cosas importantes de su vida.
"Hay cosas que amo en la
vida y personas que amo", dijo. "Intentas vivir esa vida".
Fuentes: NYtimes
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